Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: "Chìa khóa vàng" giải mã dị tật thai nhi

Mỗi năm, chỉ tính riêng ở Việt Nam, có tới 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng to lớn của xã hội. Bởi vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh dần trở nên cần thiết và được nhiều mẹ lựa chọn. Trong đó phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường NST ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ. Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,... và không thể điều trị, thậm chí có thể chết sớm.

Những loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 18 gây hội chứng Edwards, Trisomy 13 gây Patau, và các dị bội cặp NST giới tính gây Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Hội chứng Down là một trong những dị tật liên quan đến bất thường NST ở trẻ (Ảnh: Internet).

Những trẻ mang bất thường NST sẽ có ảnh hưởng rất lớn tới sức sống, cũng như trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, những phương pháp sàng lọc trước sinh đang được không ít gia đình lựa chọn. Trong đó, phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi. Phương pháp này dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó có thể phát hiện ra dị tật từ rất sớm (khi thai nhi được 9 tuần tuổi) với độ chính xác lên tới 99.9%. Ngoài ra, phương pháp sàng lọc này cũng rất an toàn cho mẹ và thai nhi bởi chỉ lấy máu mẹ, không chọc ối.

NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

- Các bất thường do rối loạn NST: gồm 3 hội chứng Down, Edwards và Patau.

- Lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng: gồm 4 hội chứng Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY) Turner (XO).

- Các vi đột biến mất đoạn: gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat.

Vì sao các mẹ nên sàng lọc trước sinh bằng NIPT?

Với tình trạng số trẻ mắc phải các dị tật liên quan đến bất thường NST ngày càng gia tăng và ở một con số đáng báo động. Hơn nữa, trẻ mắc các dị tật này không chỉ chịu nhiều thiệt thòi trong suốt phần đời của họ mà còn là gánh nặng về kinh tế, tinh thần với nhiều gia đình. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh có tầm ảnh hưởng đặc biệt quan trọng với chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tỷ lệ trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường NST.

NIPT giúp phát hiện dị tật ở thời điểm sớm với độ chính xác cao lên tới 99.9% (Ảnh: Internet).

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh bởi những ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống như:

- Phương pháp không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai, giúp giảm thiểu nguy cơ bị dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,... tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

- Độ chính xác cao, lên tới 99.9%.

- Thực hiện từ tuần thai thứ 10 nên có thể phát hiện sớm các dị tật.

Những mẹ nào không thể thực hiện NIPT?

Mặc dù là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, nhưng không phải trường hợp nào cũng có thể thực hiện NIPT. Dưới đây là các trường hợp không thể thực hiện NIPT gồm: 

- Trường hợp đa thai;

- Trường hợp IVF xin noãn;

- Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày;

- Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST.

Để được tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.
>>> xem thêm:
siêu âm thai kỳ
xét nghiệm sàng lọc sau sinh