Sàng lọc không xâm lấn NIPT: "Chìa khóa vàng" giải mã dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương mới sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay với độ chính xác lên tới 99,9%. Sàng lọc không xâm lấn NIPT sở hữu ưu điểm vượt trội, khắc phục tốt những hạn chế của các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống. 

Sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?

Theo thống kê, hiện nay tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng và ở mức đáng báo động. Chỉ tính riêng ở Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường NST chào đời, trong đó 11% tử vong sau khi ra đời, và số trẻ sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ. 

Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,..., không thể điều trị, và là gánh nặng kinh tế và tinh thần với gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng với sự cải thiện chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

NIPT giúp phát hiện dị tật ở thời điểm sớm với độ chính xác cao lên tới 99.9% (Ảnh minh họa)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT dựa trên cơ sở phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bào thai. Từ đó có thể phát hiện ra dị tật từ rất sớm (khi thai nhi được 9 tuần tuổi) với độ chính xác lên tới 99.9%.

Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, mẫu bệnh phẩm là 7 - 10ml máu mẹ, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối nên rất an toàn, hạn chế tối đa tác động đến mẹ và thai nhi

NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy xét nghiệm NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

Các bất thường do rối loạn NST: gồm 3 hội chứng Down, Edwards và Patau.

Hội chứng Down là một trong những dị tật liên quan đến bất thường NST ở trẻ (Ảnh minh họa).

Lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng: gồm 4 hội chứng Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY) Turner (XO).

Các vi đột biến mất đoạn: gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat.

Mẹ bầu nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

Hầu hết các mẹ bầu đều có thể thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT. Tuy nhiên, những mẹ bầu sau đây được các bác sĩ khuyến cáo cần thực hiện:

- Những mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;

- Những mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy từ 3,5mm đến 6,5mm trở lên, hoặc kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;

- Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ;

- Những mẹ bị sảy thai, thai lưu nhiều lần;

- Trường hợp những mẹ có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền do phải tiếp xúc với các hóa chất độc hại, tia phóng xạ.

- Trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền;

- Các mẹ thực hiện thụ tinh nhân tạo.

Những mẹ nào không thể thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mặc dù là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, nhưng không phải trường hợp nào cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Dưới đây là các trường hợp không thể thực hiện NIPT gồm:

- Trường hợp đa thai;

- Trường hợp IVF xin noãn;

- Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày;

- Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST.

NIPT - Sự lựa chọn cần thiết với mọi mẹ bầu

Với tình trạng số trẻ mắc phải các dị tật liên quan đến bất thường NST ngày càng gia tăng và ở một con số đáng báo động. Hơn nữa, trẻ mắc các dị tật này không chỉ chịu nhiều thiệt thòi trong suốt phần đời của họ mà còn là gánh nặng về kinh tế, tinh thần với nhiều gia đình. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh có tầm ảnh hưởng đặc biệt quan trọng với chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tỷ lệ trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường NST.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác cao nhất hiện nay

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh bởi những ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống như:

- Phương pháp không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai, giúp giảm thiểu nguy cơ bị dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,... tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

- Độ chính xác cao, lên tới 99.9%.

- Thực hiện từ tuần thai thứ 9 nên có thể phát hiện sớm các dị tật.

 - Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 - 7 ngày

Để biết thêm chi tiết về dịch vụ Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn và thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, mẹ bầu vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.