29/07/2019

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh: phát hiện bệnh lý bẩm sinh hiệu quả

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là một kỹ thuật y khoa có ý nghĩa rất lớn nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh liên quan đến nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện được những bệnh nguy hiểm nào?

1.Tại sao nên làm sàng lọc sau sinh cho trẻ?

Trẻ em sinh ra khỏe mạnh không chỉ có ý nghĩa đối với bố mẹ, gia đình mà còn có ảnh hưởng rất lớn đối với tương tai của xã hội. Vì thế, những biện pháp sàng lọc sau sinh chính là hoạt động cần thiết nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay trong 48 giờ đầu đời. 

Sàng lọc sau sinh bằng cách lấy máu gót chân trẻ trong 24-48 giờ đầu

Có rất nhiều bệnh lý không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, vì thế rất khó chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu không làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh, bệnh sẽ âm thầm phát triển trong cơ thể trẻ. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng thì việc chữa trị và can thiệp rất tốn kém,ảnh hưởng tới sự phát triển thậm chí gây tử vong. Một số bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm hoàn toàn có thể chữa khỏi mà không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ.

2.Các kĩ thuật làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được áp dụng

- Kĩ thuật lấy máu gót chân
Ngay sau khi sinh 24-48 giờ, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu ở gót chân vào một loại giấy chuyên dụng, mẫu máu này sẽ được các chuyên viên xử lý và cho ra kết quả sau 7-10 ngày. Tuy nhiên, phương pháp xét nghiệm qua máu gót chân chỉ có thể phát hiện được suy giáp bẩm sinh. 
- Kĩ thuật xét nghiệm máu tĩnh mạch
Phương pháp này cho phép xét nghiệm sàng lọc thiếu hụt enzym G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận, bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh,... Kĩ thuật này có ưu điểm là độ chính xác cao, sàng lọc được nhiều bệnh lý nên thường được áp dụng hơn so với kĩ thuật lấy máu gót chân.

3.Những bệnh lý nguy hiểm có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc sau sinh ở các cơ sở chuyên khoa uy tín có thể phát hiện sớm 3 loại bệnh lý bẩm sinh phổ biến như sau:
- Thiếu men G6PD
Men G6PD (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase) là một loại enzym được sản sinh trong cơ thể có vai trò bảo vệ hồng cầu không bị tiêu diệt. Thiếu hụt G6PD dẫn đến thiếu chất chống oxy hóa glutathione khiến lớp màng của hồng cầu bị phá vỡ gây thiếu máu. Tình trạng này kéo dài sẽ khiến trẻ bị vàng da, vàng mắt và các tổn thương nặng nề ở não.
- Suy giáp bẩm sinh
Bệnh xảy ra khi tuyến giáp sản xuất không đủ lượng hormone cần thiết cho hoạt động của cơ thể. Suy giáp bẩm sinh nếu không được điều trị sớm sẽ khiến trẻ gặp phải các triệu chứng sau:
- Trẻ bị vàng da kéo dài
Trẻ ngủ nhiều, không phản ứng linh hoạt với tiếng động, ít khóc, ít bú, 
- Chậm lên cân, tay chân lạnh
Việc phát hiện suy giáp bẩm sinh muộn sẽ rất khó để điều trị hiệu quả do việc thiếu hụt hormone kéo dài gây di chứng tâm thần.
Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ.

Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ

- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh 
Tuyến thượng thận là cơ quan nhỏ nằm ở phía trên thận có nhiệm vụ sản xuất hormone cortisol và aldosterone. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh gồm nhóm những rối loạn hormone di truyền thường gặp ở bé gái. Trẻ bị chứng tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm, có xu hướng nam tính ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất và xu hướng giới tính sau này. 
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý huyết học di truyền xảy ra ở cả nam và nữ. Tan máu bẩm sinh liên quan đến sự bất thường của hemoglobin, khiến các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Căn bệnh này rất khó chữa và ảnh hưởng lâu dài tới cuộc sống sau này nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa thông qua sàng lọc sau sinh.
- Suy giảm thính lực bẩm sinh
Suy giảm thính lực bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ khi mang thai dẫn đến trẻ sinh ra bị giảm thính lực. Nguyên nhân chủ yêu gây bệnh do mẹ mắc các bệnh nhiễm khuẩn trong thai kì như cúm, sởi, giang mai,...Suy giảm thính lực bẩm sinh nếu không điều trị sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển trí tuệ, ngôn ngữ và nhân cách của trẻ. Việc phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ có thể phục hồi khả năng nghe, nói, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.
Để tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hay xét nghiệm sàng lọc sau sinh tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.
>>> xem thêm: 
siêu âm độ mờ da gáy
bảo hiểm sức khỏe thai sản