Sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thứ 10 thai kỳ để có hướng can thiệp kịp thời

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh với độ chính xác cao và thời gian thực hiện sớm. Nhưng vì sao cần tiến hành sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp câu hỏi này.

Vì sao nên sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thứ 10?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những dị tật không mong muốn do sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST). Các dị tật di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nếu sống sót, trẻ cũng phải đối mặt với những khó khăn trong học tập, hòa nhập cộng đồng,... Ở tuần thai thứ 10, trẻ đã phát triển gần như đầy đủ các bộ phận và vận động không ngừng.

Vào tuần thai thứ 10, hormones thai nghén hoạt động mạnh, mang tới cho thai phụ nhiều vấn đề như ốm nghén, đau đầu, đau lưng,.... Ngoài ra, thai nhi luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Từ tuần thứ 10, lượng ADN này đã tương đối đủ để phân tích và đánh giá được >99% nguy cơ mắc dị tật do bất thường NST ở bé. Bên cạnh đó, mẹ cũng cần làm các xét nghiệm sàng lọc sớm để có hướng can thiệp phù hợp và kịp thời.

Tuần thai thứ 10 được coi là tuần thai lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT (Ảnh: Internet).

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có gì đặc biệt?

NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó đánh giá được các nguy cơ mắc các dị tật di truyền liên quan tới bất thường NST như: các bất thường do rối loạn NST ( hội chứng Down, Edwards và Patau:, lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng ( hội chứng Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY) Turner (XO)), các vi đột biến mất đoạn (hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat).

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao và phát hiện sớm các dị tật (Ảnh: Internet).

Các chuyên gia trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh coi NIPT như một bước đột phá lớn bởi những ưu thế vượt trội của NIPT so với những phương pháp sàng lọc truyền thống. Nếu như các phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết. Phương pháp chọc hút ối, sinh thiết gai nhau cũng tiềm ẩn nhiều nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo,...

Còn với NIPT, do không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai nên giảm thiểu nguy cơ bị dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,... Độ chính xác của NIPT lên tới 99,9%, cao hơn hẳn so với double test hay triple test. Ngoài ra, NIPT thực hiện sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp các mẹ có hướng can thiệp kịp thời.

Để được tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.