19/07/2019

Tầm soát dị tật thai nhi và những phương pháp tầm soát phổ biến hiện nay

Hiện nay, rất nhiều cha mẹ lựa chọn thực hiện tầm soát dị tật thai nhi hay còn gọi là sàng lọc trước sinh để có thể kịp thời phát hiện ra các dị tật ở trẻ. Từ đó bố mẹ có thể chủ động trong việc sinh con. Vậy tầm soát dị tật thai nhi là gì? Những phương pháp tầm soát dị tật nào phổ biến hiện nay?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai xảy ra do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Những dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down, Edwards, Jacob,.... Trong đó phổ biến là dị tật ở hệ thống thần kinh, chậm phát triển trí tuệ. 

Với hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau và, mỗi năm có khoảng 41000 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh ngay từ khi sinh ra, đã cho thấy những con số đáng báo động. Những đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng tới sức sống mà còn là gánh nặng của gia đình và xã hội. 

Các dị tật thai nhi không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe mà còn là nỗi đau day dứt của cả gia đình và xã hội (Ảnh: Internet).

Với sự phát triển của Y học hiện đại, không ít dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ. 

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến

Theo các chuyên gia, các mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua các những lần khám thai định kỳ, xét nghiệm siêu âm tầm soát dị tật thai nhi, và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT,.... Thông qua những kiểm tra, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, các cặp vợ chồng sẽ biết sức khỏe có đang gặp vấn đề gì bất thường hay không.

Dưới đây là những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến:

- Siêu âm đo độ mờ da gáy: Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian thích hợp để kiểm tra và có được kết quả chính xác. Kết quả trả về sau siêu âm độ mờ da gáy gồm:

+ Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy <3mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 21.1% có bất thường nhiễm sắc thể (NST): Độ mờ da gáy từ 3,5mm - 4,4mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 6.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy từ 6.5mm trở lên.

Do đó, nếu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,...

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những phương pháp được sử dụng để tầm soát dị tật thai nhi (Ảnh: Internet).

- Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test: Các xét nghiệm sinh hóa được bác sĩ chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường (>3mm). Các xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Double test (thực hiện khoảng tuần thai thứ 11 - 13), Triple test (thực hiện khoảng tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ).

Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện bằng xét nghiệm máu của mẹ bầu, từ đó giúp tầm soát các chứng bệnh di truyền do bất thường NST phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, bệnh không não hay dị tật ống thần kinh.

Các xét nghiệm sinh hóa là các xét nghiệm không xâm lấn nên có độ an toàn cao, giảm thiểu nguy cơ bị sảy thai, chết thai lưu,.... Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này chỉ đạt 87%, và tỷ lệ dương tính giả khá cao lên tới 3-5%.

- Sinh thiết gai nhau: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này lại nguy cơ gây sảy thai cao.

- Chọc ối: Chọc ối cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn nhưng an toàn gấp đôi sinh thiết nhau thai. Thông qua mẫu dịch ối trong túi ối của người mẹ, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm, từ đó chẩn đoán các bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi. Chọc ối là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, nhưng tiềm tàng nhiều nguy cơ như dò ối, thương tổn thai nhi,...

- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Các chuyên gia coi NIPT là phương pháp tân tiến hiện nay, bởi tính hiệu quả và an toàn của nó. NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới 99.9% giúp sản phụ và gia đình chủ động trong tầm soát dị tật thai nhi từ sớm. Đặc biệt, do là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên NIPT giảm thiểu tối đa các nguy cơ dò ối, thương tổn thai nhi, sảy thai,...

Để tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.