05/07/2019

Các rối loạn di truyền và gene: Hiểu thế nào cho đúng?

Những gia đình có trẻ bị mắc phải những dị tật bẩm sinh thường thắc mắc tại sao con họ lại bị như vậy? Đứa trẻ tiếp theo có bị hay không? Những bất thường của trẻ do di truyền từ bố mẹ hay không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin để giải đáp những thắc mắc đó.

Gene là gì? Nhiễm sắc thể là gì?

Gene là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ nhất, chứa đựng các thông tin cần thiết cho việc hình thành, phát triển của một cá thể. Mỗi gene có 2 bản sao, một từ bố và một từ mẹ.

Nếu ví mỗi gene là một bài viết thì nhiễm sắc thể chính là chương sách chứa bài viết đó. Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc di truyền chứa một tập hợp nhiều gene, tồn tại theo cặp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 NST và chia ra làm 23 cặp NST tương đồng gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.

Gene chứa đựng những thông tin cần thiết cho sự hình thành, phát triển của cá thể (Ảnh: Internet).

Tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 NST đơn lẻ. Khi tinh trùng kết hợp với trứng trong quá trình thụ tinh thì 23 NST từ bố sẽ bắt cặp với 23 NST tương đồng từ mẹ để tạo ra một bộ NST hoàn chỉnh.

Trong 23 cặp NST có 1 cặp NST giới tính và cặp NST này sẽ quyết định giới tính của thai nhi. Có 2 NST giới tính là X và Y. Tế bào trứng chứa NST X, còn tinh trùng chứa NST Y hoặc NST X. Khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau sẽ tạo ra hợp tử chứa NST XX hoặc XY. Hợp tử chứa NST XX sẽ là bé gái, còn hợp tử chứa NST XY sẽ phát triển thành bé trai.

Những đột biến và rối loạn ở gene và nhiễm sắc thể

Khi cấu trúc hoặc số lượng của gene xuất hiện những biến đổi bất thường sẽ gây ra tình trạng đột biến gene. 

Rối loạn NST là hậu quả của những biến đổi bất thường về cấu trúc và/hoặc số lượng của NST. Với hầu hết trẻ sinh ra có rối loạn NST đều bị khiếm khuyết về hình thái, thậm chí có thể bị khiếm khuyết về trí tuệ. Nguy cơ sinh con bị rối loạn NST càng tăng khi tuổi mẹ càng cao. Những rối loạn NST phổ biến là Trisomy và Monosomy.

Trisomy là một rối loạn về số lượng NST trong đó một tế bào sinh dưỡng có 3 NST tương đồng chứ không phải 2 NST như thông thường. Những trisomy phổ biến nhất là sự có thêm 1 NST số 21 gây ra hội chứng Down, thêm 1 NST số 13 gây hội chứng Patau và thêm NST số 18 làm xuất hiện hội chứng Edwards.

Trisomy 21 là dạng rối loạn NST thường gặp (Ảnh: Internet).

Monosomy là rối loạn về số lượng NST trong đó tế bào sinh dưỡng chỉ còn 1 NST thay vì 2 NST tương đồng như bình thường. 

Những xét nghiệm như double test, triple test hay tân tiến nhất là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đều là những phương pháp giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật kể trên.

Rối loạn di truyền là gì? Có những dạng rối loạn di truyền nào?

Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gene truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gene có thể xảy ra ở bất cứ chromosome nào. Tình trạng này được chia thành rối loạn di truyền trội và rối loạn di truyền lặn trên NST thường, và rối loạn di truyền liên kết giới tính.

- Rối loạn di truyền trội trên NST thường được hiểu là những rối loạn gây ra bởi 1 gene bất thường từ bố hoặc mẹ, nghĩa là trẻ sẽ bị rối loạn nếu 1 gene trong cặp gene tương đồng bị đột biến. Nếu bố hoặc mẹ có gene bất thường thì con sẽ có 50% nguy cơ mang những bất thường tương tự.

- Rối loạn di truyền lặn trên NST thường là rối loạn xảy ra khi cả bố mẹ cùng mang gene bất thường. Khi bị loạn rối loạn di truyền này, trẻ sẽ không có biểu hiện gì bất thường.

- Thể mang đột biến di truyền lặn là 1 người có cặp gene không tương đồng (1 bình thường, 1 bị đột biến). Người mang thể đột biến này có thể không có triệu chứng hoặc triệu chứng bệnh rất nhẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến di truyền lặn thì con có 25% nguy cơ. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang đột biến di truyền lặn thì trẻ có 50% nguy cơ.

- Rối loạn di truyền liên kết giới tính là rối loạn gây ra bởi đột biến những gene nằm trên NST giới tính (X và Y).

Ai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất kỳ đứa trẻ nào, tuy nhiên, những trường hợp dưới đây sẽ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao hơn: 

- Sản phụ sinh con khi đã ngoài 35 tuổi.

- Sản phụ sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai.

- Sản phụ làm việc trong môi trường phóng xạ.

- Sản phụ từng nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.

- Sản phụ từng nhiều lần sảy thai.

Làm thế nào để phát hiện sớm trẻ bị dị tật bẩm sinh?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp được sử dụng để phát hiện sớm những bất thường của trẻ, và được coi là 1 phần của quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước sinh bao gồm những kiểm tra, xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ trẻ có bị dị tật liên quan đến bất thường NST, cũng như những khiếm khuyết về ống thần kinh của thai nhi.

Trong những phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh như double test, triple test,... thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó có thể phát hiện ra dị tật từ rất sớm (khi thai nhi được 9 tuần tuổi) với độ chính xác cao lên tới 99.9%. Ngoài ra, phương pháp sàng lọc này cũng rất an toàn cho mẹ và thai nhi bởi chỉ lấy máu mẹ, không chọc ối.

Các mẹ có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.
>>> xem thêm:
siêu âm dị tật thai nhi
bảo hiểm thai sản trọn gói