06/07/2019

Hội chứng Down và những điều các mẹ cần biết

Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái do sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể, thường gặp ở những mẹ sinh con khi ngoài 35 tuổi. Vậy hội chứng Down là gì? Có những triệu chứng nào? Và làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng này? 

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về trí tuệ, sự đặc trưng về đặc điểm ngoại hình (mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn), và có 1 số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa,... dễ dẫn tới tử vong trong 5 năm đầu.

Hội chứng Down xuất hiện nhiều ở những mẹ sinh con khi đã lớn tuổi. Với các mẹ ở tuổi 10, nguy cơ sinh con bị Down là 1/900, các mẹ tuổi 35 thì tỷ lệ này là 1/350. Trong đó, các mẹ tuổi 40 là 1/100, và thậm chí tỷ lệ này là 1/24 khi mẹ sinh con lúc 45 tuổi.  

Down là dị tật thường gặp ở các mẹ sinh con trên độ tuổi 30 (Ảnh: Internet).

Nguyên gây nào gây ra hội chứng Down?

Con người, thông thường, có 46 NST, chia làm 23 cặp trong đó 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Một nửa là thừa hưởng từ cha, nửa còn lại là từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gene quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.Tuy nhiên, những trẻ bị hội chứng Down lại có tới 7 NST do thừa 1 NST số 21. Và chính sự thừa NST này là thủ phạm gây bệnh.

Theo các chuyên gia lý giải, sở dĩ xuất hiện thêm 1 NST 21 là do cặp NST số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hoặc tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường kết hợp với nhau tại thành phôi, phôi đó sẽ có tới 3 NST số 21 thay vì 2 như bình thường. 

Thừa 1 NST số 21 là nguyên nhân gây ra hội chứng Down (Ảnh: Internet).

Các chuyên gia cũng cho biết thêm quá trình không phân ly này thường xảy ra ở những phụ nữ trên 30 tuổi. Ngoài ra, nếu trong gia đình có ông bà, bố mẹ hoặc người thân bị down thì nguy cơ trẻ bị down cũng rất cao.

Biểu hiện của người bị hội chứng Down 

Do là dị tật liên quan đến sự bất thường về NST, người bị hội chứng Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng gồm:

- Những bất thường về hình thái:

+ Phần đầu thường ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi nhỏ và tẹt, lưỡi quá to so với miệng, dày, thè ra ngoài.

+ Mặt dẹt trông có phần ngờ nghệch; tai thấp nhỏ; mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng đỏ, lòng đen mắt nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. 

+ Miệng trễ và luôn há; vòm miệng cao.

+ Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. 

+ Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe rộng; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 quá rộng. 

+ Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, xương bánh chè.

- Những bất thường về chức năng:

Người mắc Down còn có nguy cơ cao mắc một số bệnh như: trào ngược dạ dày - thực quản, gặp phải vấn đề về tính lực và thị lực, một số trường hợp còn có thể bị ung thư máu.

Biểu hiện của hội chứng Down

Làm thế nào để sàng lọc hội chứng Down?

Hội chứng Down không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ cần thăm khám thai nhi định kỳ theo sự chỉ dẫn của bác sĩ để có thể phát hiện sớm nhất những bất thường.

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh hay được các mẹ lựa chọn như Double test, Triple test để kiểm tra dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các phương pháp này đều không đem lại kết quả như mong đợi do tỷ lệ dương tính giả lên tới 25%.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Bởi khả năng chính xác của phương pháp này lên tới 99,9% và có thể phát hiện ra dị tật từ rất sớm (khi thai nhi được 9 tuần tuổi). Ngoài ra, phương pháp sàng lọc này cũng rất an toàn cho mẹ và thai nhi bởi chỉ lấy máu mẹ, không chọc ối.

Để được tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.