20/07/2019

Thời điểm nào cần thực hiện sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi?

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể tới khi trẻ sinh ra mới biết được. Việc xác định các dị tật và bất thường sớm ngay thời kỳ thai nghén có thể giúp bố mẹ chủ động trong sinh nở. 

Vì sao phụ nữ nên sàng lọc dị tật bẩm sinh?

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em bị dị tật bẩm sinh chào đời. Tại Việt Nam, mỗi năm, có khoảng 1.5 triệu trẻ em chào đời mỗi năm, 2-3% trẻ em trong đó bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh,...

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong thời kỳ mang thai, nhưng chủ yếu trong 3 tháng đầu. Bởi vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.

Để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cũng như nâng cao chất lượng giống nòi, các gia đình nên tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ (Ảnh: Internet).

Thời điểm nào thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi?

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc phổ biến được nhiều mẹ bầu lựa chọn gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test), chọc ối, sinh thiết gai nhau, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT,... Tuy nhiên, mỗi phương pháp lại có thời điểm thực hiện khác nhau.
 
Xét nghiệm sinh hóa Double test

Double test thường được thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần, thời điểm tốt nhất để thực hiện là tuần thứ 12. Phương pháp này có thể phát hiện ra hội chứng Patau. Khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch,.... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra là PAPP-A (PAA) và β-hCG tự do (FBC).

Xét nghiệm sinh hóa double test là một trong những xét nghiệm được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện (Ảnh: Internet).

Xét nghiệm sinh hóa Triple test

Các chuyên gia khuyến cáo rằng mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, thời điểm tuần thứ 16 - 18 là lúc ra kết quả chính xác nhất. Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ 3 chất khác trong máu mẹ do thai nhi tiết ra gồm: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin)

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT được xem là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu mẹ. NIPT thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ với 7 - 10ml máu ngoại vi của người mẹ có thể phát hiện ra các hội chứng Down, Edwards, Patau,... và nhiều hội chứng khác với độ chính xác cao vượt trội. Đặc biệt, NIPT còn có thể áp dụng trong trường hợp đơn thai, song thai và mang thai hộ.

NIPT được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay với độ chính xác cao, thời gian thực hiện sớm và tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra (Ảnh: Internet).

Để tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.