Đăng ký khám


5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh có ý nghĩa như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh 5 chỉ tiêu bằng phương pháp lấy máu gót chân là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết, chuyển hóa, di truyền.

Sàng lọc sau sinh thường được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu gót chân của trẻ trong 48-72 giờ sau khi chào đời (hoặc sau 24 giờ đối với trẻ ra viện sớm). Xét nghiệm này không làm đau hay ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ.

5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh

Trẻ sẽ được lấy máu gót chân trong 24-72 giờ sau sinh

1. Tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh

Việc sàng lọc sau sinh cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, giúp nắm bắt chính xác tình hình sức khỏe và sự phát triển của con. Đồng thời, tăng tỉ lệ điều trị khỏi bệnh lý bẩm sinh tới 95% nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

2. 5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm những bệnh lý nào?

Hiểu rõ tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh đối với tương lai của trẻ, từ ngày 1/12/2020, Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn đã triển khai 7 gói sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân giúp phát hiện tới 73 bệnh lý bẩm sinh thường gặp và hơn 20 bệnh lý rối loạn chuyển hóa khác. Tùy vào khả năng tài chính và nhu cầu sàng lọc, cha mẹ có thể lựa chọn gói sàng lọc sau sinh phù hợp.

bảng giá 5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh
Gói 5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh có chi phí chỉ 600.000đ

Trong đó, gói sàng lọc sau sinh 5 chỉ tiêu là gói cơ bản nhất giúp phát hiện 5 bệnh lý bẩm sinh thường gặp gồm:

2.1. Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sau sinh với tỷ lệ gặp là 2/100. Nếu không điều trị kịp thời có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh,...

Nguyên nhân do trẻ thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc,…

2.2. Suy giáp bẩm sinh (CH)

Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp không thể tự sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormon. Thiếu các hormon này, não bộ và cơ thể của trẻ sẽ không thể phát triển bình thường, nếu không điều trị sớm trẻ sẽ bị lùn và đần độn. Ngoài ra, trẻ có thể gặp một số vấn đè như vàng da, lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt, thoát vị rốn, chậm tăng trưởng về cân nặng,...

2.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh lý thường gặp ở bé gái do chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn dẫn đến thiếu hụt hay hormone tiết ra quá nhiều gây dư thừa.

Trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, khó phân biệt giới tính do có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng liên tục mất muối hay tụt huyết áp nguy hiểm đến tính mạng.

2.4. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr), nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây ra thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, chế độ ăn uống giàu protein có thể khiến Phe máu tăng cao, tích tụ Phenylketon, trẻ sẽ xuất hiện những dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh có thể biểu hiện qua da, tóc, mống mắt nhạt màu.

Đồng thời, sự bài tiết Phe tăng cao khiến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không điều trị, khi trẻ ở tháng thứ 3, những ảnh hưởng lên hệ thần kinh và sự phát triển trí tuệ sẽ biểu hiện rõ rệt: đầu nhỏ, dễ bị kích động, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ,...

2.5. Galactosemia (Total GAL)

Galactosemia (GALT) là bệnh lý di truyền lặn, gây ra rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose, khiến cơ thể trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia không được điều trị sớm thông qua việc hạn chế đồ ăn chứa galactose có thể gặp các biến chứng nguy hiểm tính mạng trong vòng vài ngày sau khi sinh. Một số triệu chứng điển hình như: chậm phát triển, khó cho bú, không tăng cân, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan và chảy máu,...

Để được tư vấn về dịch vụ sàng lọc sau sinh cho bé, vui lòng gọi tới Hotline 091 585 0770 hoặc Tổng đài 1900 599 858 để được tư vấn miễn phí.

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn 2 chung tay phòng chống dịch Covid-19
bảo vệ sức khỏe người dân:

 

-    100% người đến Bệnh viện Bảo Sơn phải đeo khẩu trang và sát trùng tay liên tục.
-    100% người đến Bệnh viện làm thủ tục khai báo y tế ở ngay phía bên ngoài bệnh viện, kiểm tra thân nhiệt để sàng lọc
-    Người đến bệnh viện lưu ý giữ khoảng cách an toàn với người bên cạnh.
-    Mỗi bệnh nhân đến khám, chỉ được tối đa 1 người nhà đi cùng vào bệnh viện.
-    Đối với bệnh nhân nằm viện và sản phụ đi sinh, chỉ được 1 người nhà ở lại. Người nhà phải đăng ký với bệnh viện. Bệnh viện đã có đủ đồ dùng dành cho mẹ và bé nên trong suốt thời gian ở Bệnh viện, người nhà hạn chế đi lại, giao tiếp với nhiều người trong bệnh viện và tuyệt đối không đi ra khỏi Bệnh viện.

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn 2 đã có đội ngũ lễ tân, điều dưỡng tiếp đón và hướng dẫn, chăm sóc, phục vụ người bệnh chu đáo trong suốt quá trình khám chữa bệnh và nằm viện 24/24h. Vì vậy, người bệnh không cần lo lắng khi không có nhiều người nhà đi và ở cùng.

Ngoài người nhà theo quy định ở trên, để đảm bảo an toàn cho người bệnh, bệnh viện từ chối người đến thăm. 

Liên hệ Hotline 091 585 0770 để được tư vấn miễn phí các vấn đề sức khoẻ hỗ trợ mùa dịch và đăng ký khám trước 1 ngày để tránh đông, hạn chế nguy cơ lây nhiễm.

Liên hệ để được tư vấn

Bình luận của bạn

Vui lòng để lại số điện thoại, chúng tôi sẽ gọi lại tư vấn ngay sau 15 phút.

Hoặc liên hệ với chúng tôi theo Hotline

091 585 0770

Copyright Bệnh Viên Đa Khoa Bảo Sơn

Mã số doanh nghiệp : 0105187884 Do sở Kế Hoạch & Đầu Tư Tp.Hà Nội cấp ngày 23/03/2018
Địa chỉ: 52 Nguyễn Chí Thanh, P.Láng Thượng, Q. Đống Đa, Hà Nội | Hotline: 0915850770 | Cấp cứu 24/7: 1900599858

top
facebook chat
facebook chat