5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh có ý nghĩa như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh 5 chỉ tiêu bằng phương pháp lấy máu gót chân là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết, chuyển hóa, di truyền.

Sàng lọc sau sinh thường được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu gót chân của trẻ trong 48-72 giờ sau khi chào đời (hoặc sau 24 giờ đối với trẻ ra viện sớm). Xét nghiệm này không làm đau hay ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ.

Trẻ sẽ được lấy máu gót chân trong 24-72 giờ sau sinh

1. Tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh

Việc sàng lọc sau sinh cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, giúp nắm bắt chính xác tình hình sức khỏe và sự phát triển của con. Đồng thời, tăng tỉ lệ điều trị khỏi bệnh lý bẩm sinh tới 95% nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

2. 5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm những bệnh lý nào?

Hiểu rõ tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh đối với tương lai của trẻ, từ ngày 1/12/2020, Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn đã triển khai 7 gói sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân giúp phát hiện tới 73 bệnh lý bẩm sinh thường gặp và hơn 20 bệnh lý rối loạn chuyển hóa khác. Tùy vào khả năng tài chính và nhu cầu sàng lọc, cha mẹ có thể lựa chọn gói sàng lọc sau sinh phù hợp.

Gói 5 chỉ tiêu sàng lọc sau sinh có chi phí chỉ 600.000đ

Trong đó, gói sàng lọc sau sinh 5 chỉ tiêu là gói cơ bản nhất giúp phát hiện 5 bệnh lý bẩm sinh thường gặp gồm:

2.1. Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sau sinh với tỷ lệ gặp là 2/100. Nếu không điều trị kịp thời có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh,...

Nguyên nhân do trẻ thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc,…

2.2. Suy giáp bẩm sinh (CH)

Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp không thể tự sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormon. Thiếu các hormon này, não bộ và cơ thể của trẻ sẽ không thể phát triển bình thường, nếu không điều trị sớm trẻ sẽ bị lùn và đần độn. Ngoài ra, trẻ có thể gặp một số vấn đè như vàng da, lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt, thoát vị rốn, chậm tăng trưởng về cân nặng,...

2.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh lý thường gặp ở bé gái do chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn dẫn đến thiếu hụt hay hormone tiết ra quá nhiều gây dư thừa.

Trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, khó phân biệt giới tính do có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng liên tục mất muối hay tụt huyết áp nguy hiểm đến tính mạng.

2.4. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr), nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây ra thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, chế độ ăn uống giàu protein có thể khiến Phe máu tăng cao, tích tụ Phenylketon, trẻ sẽ xuất hiện những dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh có thể biểu hiện qua da, tóc, mống mắt nhạt màu.

Đồng thời, sự bài tiết Phe tăng cao khiến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không điều trị, khi trẻ ở tháng thứ 3, những ảnh hưởng lên hệ thần kinh và sự phát triển trí tuệ sẽ biểu hiện rõ rệt: đầu nhỏ, dễ bị kích động, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ,...

2.5. Galactosemia (Total GAL)

Galactosemia (GALT) là bệnh lý di truyền lặn, gây ra rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose, khiến cơ thể trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia không được điều trị sớm thông qua việc hạn chế đồ ăn chứa galactose có thể gặp các biến chứng nguy hiểm tính mạng trong vòng vài ngày sau khi sinh. Một số triệu chứng điển hình như: chậm phát triển, khó cho bú, không tăng cân, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan và chảy máu,...

Để được tư vấn về dịch vụ sàng lọc sau sinh cho bé, vui lòng gọi tới Hotline 091 585 0770 hoặc Tổng đài 1900 599 858 để được tư vấn miễn phí.