08/10/2021

Gói sàng lọc sau sinh 73 bệnh phát hiện được những bệnh lý nào?

Sàng lọc sau sinh là xét nghiệm thường quy cho các em bé sau sinh trong vòng 48 - 72 giờ đầu tiên giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Gói sàng lọc sau sinh 73 bệnh tại Bệnh viện Bảo Sơn có thể phát hiện những bệnh lý nào, bài viết dưới đây sẽ trả lời chi tiết thắc mắc này.

1. Sàng lọc sau sinh là gì?

Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các em bé sau sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh nhưng ảnh hưởng rất lớn đến tương lai của trẻ. 

Tỉ lệ mắc các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngày càng có xu hướng gia tăng, tuy nhiên nếu được phát hiện sớm sẽ tăng tỉ lệ điều trị khỏi đến 95% giúp trẻ phát triển bình thường.

Do đó, chuyên gia khuyến cáo tất cả trẻ em sau khi chào đời cần được kiểm tra sàng lọc sau sinh để có một khởi đầu khỏe mạnh nhất.

Sàng lọc sau sinh - cho con khởi đầu khỏe mạnh

2. Gói sàng lọc sau sinh 73 bệnh có thể phát hiện sớm những bệnh lý nào?

Gói xét nghiệm sàng lọc sau sinh 73 bệnh (và >20 bệnh RLCH khác) tại Bệnh viện Bảo Sơn xét nghiệm 73 bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh bao gồm:

2.1. Bệnh lý bẩm sinh thường gặp (8 bệnh)

Thiếu men G6PD (G6PD)

 Là bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sau sinh với tỷ lệ gặp là 2/100. Nếu không điều trị kịp thời có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh,... 

Các bệnh rối loạn nội tiết - hormone

Các hormone có vai trò quan trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Tình trạng rối loạn nội tiết dẫn đến tăng hoặc giảm hormone của cơ thể trẻ ảnh hưởng đến sự phát triển và để lại di chứng cả đời. Một số bệnh lý rối loạn nội tiết thường gặp như: 

• Suy giáp bẩm sinh (CH)

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

• Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4) 

Một số bệnh lý bẩm sinh khác

• Phenylketonuria (PKU) 

• Galactosemia (Total GAL) 

• Thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) 

• Thiếu men Biotinidase (BIOT)

2.2. Bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (5 bệnh)

Hemoglobin là thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy tới các tế bào trong cơ thể và thu lại CO2 để thải loại qua hô hấp. Nhóm bệnh lý Hemoglobin là một nhóm bệnh lý di truyền liên quan đến các rối loạn số lượng cấu trúc và chức năng của Hemoglobin trong hồng cầu dẫn đến tình trạng tán huyết, thiếu máu, bao gồm:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb S/S) 
• Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C) 
• S-beta Thalassemia (Hb S/βTh) 
• Alpha Thalassemia 
• Các biến thể HEMO khác (HbD, HbE,…)

2.3. Bệnh lý rối loạn chuyển hóa (60 bệnh)

• 26 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin 
• 16 bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ 
• 13 bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo 
• 5 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác 
• Phát hiện thêm >20 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp khác (bệnh được báo cáo nếu phát hiện).

3. Sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân được thực hiện như thế nào?

Trong vòng 48 giờ sau sinh đối với trẻ sinh đủ tháng, đủ cân và trước ngày thứ 20 đối với trẻ sinh non, nhẹ cân, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm chuyên biệt, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Kết quả sàng lọc sẽ có sau 8 đến 10 ngày.

4. Sàng lọc sau sinh tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Tất cả trẻ sơ sinh chào đời tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn đều được khuyến khích làm sàng lọc sau sinh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, tạo điều kiện cho trẻ có khởi đầu khỏe mạnh. 

Từ ngày 1/12/2020, Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn triển khai 7 gói sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân với quyền lợi chi tiết giúp ba mẹ dễ dàng lựa chọn gói sàng lọc sau sinh phù hợp. Trong đó, gói sàng lọc sau sinh 73 bệnh có giá 3.500.000đ là gói cao nhất giúp sàng lọc tới 73 bệnh lý và >20 bệnh RLCH khác.

Bảng giá các gói sàng lọc sau sinh tại Bảo Sơn

Đặc biệt, Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn luôn tuân thủ nghiêm ngặt quy trình lấy mẫu sàng lọc sau sinh đảm bảo nhanh chóng, an toàn và độ chính xác cao.

Để được tư vấn về dịch vụ sàng lọc sau sinh cho bé và chương trình ưu đãi dịch vụ thai sản trọn gói, mẹ bầu vui lòng gọi tới Hotline 091 585 0770 hoặc Tổng đài 1900 599 858 để được tư vấn miễn phí.